متابولیسم فرایند اصلی زندگی هر فردی می‌باشد.
این فرایند معمولاً عبارت است از: هضم مواد غذایی مثل آمینواسیدها، گالاکتوز و مواد دیگر، تغییر شکل نیتروژن اضافی بدن به مواد دفعی مثل ادرار و منتقل کردن مواد شیمیایی به سلول‌ها.
زمانی که این فرایند به حد کافی انجام نشده و یا با مشکلات زیادی روبه‌رو شود ممکن است مشکلاتی مثل سوءهاضمه و یا مشکلات دیگری که سبب اختلال در عملکرد بدن می‌شوند بروز پیدا کنند.
به این عارضه، اختلال متابولیک گفته می‌شود.
کودکان که با اختلالات متابولیک به دنیا می آیند دارای علائمی از قبیل:
بیماری‌های متابولیک کودکی هرچه در سنین پایین‌تر و نوزادی تشخیص داده شود از نظر پیش‌آگهی و درمان بهتر است.
اختلالات متابولیک نوزادی معمولاً با علائم کلینیکی شدیدی مشخص می‌شوند؛ مخصوصاً اگر درمان مناسب شروع نشده باشد.
علائم کلینیکی معمولاً غیر اختصاصی است و ممکن است شبیه به یک عفونت نوزادی تظاهر کند.
نوزادان دارای اختلالات متابولیک معمولاً در هنگام تولد طبیعی هستند.
اگر چه علائمی مانند لتارژی و کم شیر خوردن و تشنج و استفراغ ممکن است در همان چند ساعت اول تولد پیدا شود.
به علت این که بیماری‌های متابولیک اغلب به صورت یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد یک تاریخچه فامیلی از کودکان قبلی مهم است.
در معاینه معمولا علائم غیر اختصاصی است یا علائم اختلال دستگاه عصبی مرکزی و یا هپاتومگالی (بزرگی کبد) دیده می‌شود.
تشخیص با آزمایشات پاراکلینیک است.
اندازه گیری آمونیاک سرم و بی‌کربنات و PH (اسید و باز خون) در تشخیص بیماری‌های متابولیک خیلی مهم است.
بالا رفتن آمونیاک خون معمولا به دنبال اختلال در آنزیم‌های سیکل اوره است، در این بیماران PH و بی کربنات سرم طبیعی است و معمولا بدون اندازه گیری آمونیاک تشخیص داده نمی‌شوند.
اگر آمونیاک و PH و بی‌کربنات خون طبیعی باشد بقیه آمینواسیدوپاتی‌ها مثل هیپرگلیسینمی و یا گالاکتوزمی باید در نظر گرفته شود.
کودکان دارای گالاکتوزمی ممکن است با تظاهرات کاتاراکت، هپاتومگالی، آسیت و زردی مراجعه کنند.
بسیاری از اختلالات متابولیک در همان ساعات و یا روزهای اول تولد علامت می‌دهند.
ولی بعضی از آنها مخفی باقی می‌مانند و تشخیص آنها ممکن است برای ماه‌ها و حتی سال‌ها به تأخیر بیفتد.
گاهی علائم آنها کاملا غیر اختصاصی است.
علائم کلینیکی مثل عقب ماندگی ذهنی، اختلالات حرکتی و صرع از شایع‌ترین علائم در بعضی از کودکان است.
ممکن است این علائم به صورت دوره‌ای باشد و در بین این دوره‌ها هیچ علائمی نداشته باشد.
این دوره‌ها با یک استرس و یا یک علت غیر اختصاصی مثل عفونت شروع می‌شود و یا کودک ممکن است در یکی از این حمله‌ها فوت کند.
در هر کودکی که یک یا بیشتر از علائم زیر را داشته باشد اختلالات متابولیک کودکی باید در نظر گرفته شود:
یکی یا چند تا از علائم زیر می‌باشد:
